Molekulárna biológia a základy genetiky

Molekulové základy dedičnosti

Všetka informácia je zapísaná v nukleových kyselinách (DNA a RNA).

• DNA (Deoxyribonukleová kyselina):

  • Stavba: Dvojzávitnica zložená z dvoch antiparalelných vlákien.

  • Nukleotid: Cukor (deoxyribóza), fosfátová skupina a dusíkatá báza.

  • Bázy: Adenín (A), Tymín (T), Guanín (G), Cytozín (C). Platí pravidlo komplementarity (A-T, C-G).

• Gén (Vloha): Úsek molekuly DNA, ktorý nesie informáciu pre jeden konkrétny znak (presnejšie pre tvorbu jednej bielkoviny).

• Genóm: Súbor všetkých génov v jednej bunke.

Expresia génu (Cesta od DNA k bielkovine)

Ako sa informácia z "papiera" (DNA) zmení na "stavbu" (bielkovinu)?

1. Replikácia: Zdvojenie DNA v jadre. Dôležitá pred delením bunky.

2. Transkripcia (Prepis): V jadre sa podľa vlákna DNA vytvorí kópia – mRNA (informačná RNA).

3. Translácia (Preklad): Prebieha na ribozómoch. Poradie nukleotidov v mRNA sa prekladá do poradia aminokyselín. Pomáha pri tom tRNA, ktorá prináša správne aminokyseliny.

4. Genetický kód: Systém pravidiel, kde 3 nukleotidy (triplet/kodón) určujú 1 aminokyselinu. Kód je univerzálny (rovnaký pre baktériu aj človeka).

Cytogenetika (Chromozómy)

DNA je v jadre organizovaná do chromozómov.

• Chromozóm: Pozostáva z DNA a bielkovín (histónov).

• Počet: Človek má v telovej bunke 46 chromozómov (23 párov – diploidný počet 2n). Pohlavné bunky majú 23 chromozómov (haploidný počet n).

• Karyotyp: Súbor všetkých chromozómov v bunke usporiadaný do párov.

• Autozómy: 22 párov (rovnaké u mužov aj žien).

• Gonozómy (Pohlavné): 1 pár (XX u žien, XY u mužov).

Mendelovská genetika (Klasická)

Johann Gregor Mendel (zakladateľ genetiky) objavil pravidlá kríženia na hrachu.

• Základné pojmy:

  • Alela: Konkrétna forma génu (napr. gén pre farbu kvetu má alelu "červenú" A alebo "bielu" a).

  • Homozygot: Má dve rovnaké alely (AA alebo aa).

  • Heterozygot: Má dve rôzne alely (Aa).

  • Genotyp: Súbor alel (to, čo je v genóme).

  • Fenotyp: Vonkajší prejav (to, čo vidíme).

Mendelove zákony:

1. Zákon uniformity: Ak krížime dvoch rôznych homozygotov (AA x aa), všetci potomkovia v prvej generácii sú rovnakí (uniformní – Aa).

2. Zákon štiepenia: Pri krížení dvoch heterozygotov (Aa x Aa) sa znaky u potomkov objavujú v určitom pomere (napr. 3:1 pri úplnej dominancii).

3. Zákon o nezávislej kombinovateľnosti: Gény ležiace na rôznych chromozómoch sa dedia nezávisle od seba.

Genetika človeka a dedičné choroby

U človeka nemôžeme robiť pokusy krížením, preto využívame metódy ako rodokmeňový výskum, štúdium dvojičiek alebo cytogenetiku.

• Dedičnosť viazaná na pohlavie: Gény na chromozóme X.

  • Hemofília (porucha zrážanlivosti krvi) a Daltonizmus (farbosleposť). Trpia nimi najmä muži, ženy sú prenášačky.

• Mutácie: Náhodné zmeny v DNA.

  • Downov syndróm: Trizómia 21. chromozómu (človek má o jeden 21. chromozóm viac – spolu 47).